非糖酵解酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些

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研究发现，非糖酵解酶缺乏引起溶血性贫血有数种。<>文>章》来>源[ ww#w.z(hgx$zz.cn}>

(1)嘧啶5'核苷酸酶(p5'nase)缺乏<>文>章》来>源[ ww#w.z(hgx$zz.cn}>

p5'nase是利用5'-磷酸尿(或胞)苷酸的核糖核苷的核苷酸酶。p5'nase缺乏，1974年前被称为“高atp综合征”。患者有轻至中度贫血，黄疸，脾肿大。其特点是红细胞内嗜碱性点彩明显。形态学对各种酶缺乏的贫血的诊断均无帮助，而p5'nase缺乏为唯一的例外。嗜碱性点彩的出现是因为缺乏p5'nase的网织红细胞内的核糖体不能正常地被降解而聚集成嗜碱性点彩。纯合子的酶活性为正常的9%～26％，杂合子约50％。贫血不严重，很少要输血。脾切除可使贫血稍减轻。本病由常染色体隐性遗传。<>文>章》来>源[ ww#w.z(hgx$zz.cn}>

(2)腺苷脱氨酶(ad)缺乏<>文>章》来>源[ ww#w.z(hgx$zz.cn}>

ad是与嘌呤代谢有关的酶，对潜在毒性的脱氧腺苷或脱氧鸟苷有破坏作用。ad活性过高时可引起溶血性贫血，酶活性缺乏时可致免疫功能降低。这些情况均极为罕见。本病由常染色体隐性遗传。<>文>章》来>源[ ww#w.z(hgx$zz.cn}>

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